Síndrome de Down, um cromossomo a mais de: Amor!

Oi pessoal,

Ontem dia 21 de Março, foi o dia Internacional da Síndrome de Down e o post dessa semana não poderia ser outro se não esse!

Boa leitura :)

A Síndrome de Down (SD) é um tipo de alteração genética, que acontece devido a presença de um cromossomo a mais, sendo este o par de cromossomos 21, o que explica a síndrome também ser conhecida como "Trissomia do 21". Ela foi descrita em 1866 por John Langdon Down, que descreveu como uma alteração genética que afeta o desenvolvimento do bebê, determinando algumas características físicas e cognitivas.

A alteração genética ocorre durante a concepção da criança, onde ao invés de 46 cromossomos se têm 47. Os cromossomos carregam todas as nossas características, desses cromossomos 44 são regulares e formam pares de 1 a 22. Outros dois constituem o par de cromossomos sexuais, chamados de XX no caso das meninas e XY para os meninos. Então quando o bebê apresenta 1 cromossomo a mais, além dos 46 é: Síndrome de Down.

Esquema da Trissomia do 21

A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe no mundo e acontece em cerca de 1 para cada 700 nascimentos. Entre as características físicas associadas a SD estão: em geral eles podem ser menores em estatura e são mais lentos do que crianças da sua idade, as orelhas são pequenas e localizadas abaixo da linhas do olhos, hipotonia muscular, os olhos são amendoados, o nariz é pequeno e achatado, as mãos apresentam uma única linha ou dobra do 5º dedo, os pés são separados entre o 1º e 2º dedos, já o pescoço apresenta mais gordura na região da nuca.

O diagnóstico da SD é realizado através do estudo cromossômico (cariótipo), em que se é detectado a presença de um cromossomo 21 a mais. Devido ao fato da síndrome ser cromossômica é possível realizar um diagnóstico pré-natal utilizando diversos exames clínicos que podem confirmar a partir da 14ª a 17ª semana gestacional. Outro exame é a ultrassonografia, medindo a prega nucal, que pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. 

Ultrassonografia da Prega Nucal

Se desconhece o mecanismo da causa da SD, mas estudos científicos comprovam que  acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com nível cultural, social, econômico ou ambiental.  Cerca de 50% das crianças com a síndrome apresentam problemas cardíacos ou respiratórios, que devem ser acompanhados pelo médico cardiologista regularmente.

A Fisioterapia na Síndrome de Down

O bebê com SD requer muitos cuidados após o nascimento e durante seu desenvolvimento, assim como qualquer outro. Uma dessas razões é a hipotonia muscular (em que os bebês nascem mais "molinhos") e a frouxidão ligamentar, apresentando uma hiperflexibilidade. A fisioterapia atua particularmente no desenvolvimento motor da criança, auxiliando-a e ensinando a maneira correta e auxiliando no fortalecimento muscular. A fisioterapia pode atuar desde após o nascimento para que exercícios de estimulação para o desenvolvimento motor normal, atividades como: rolar, sentar, sustentar o pescoço, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, exercícios chamados de: Estimulação precoce!

Estimulação precoce 

Outra indicação é a Equoterapia, uma abordagem da Fisioterapia que é realizada em cima do cavalo. É uma ótima opção de tratamento alternativo, pois fortalece os músculos, proporciona melhora no equilíbrio, maior concentração e novos estímulos. A participação dos pais e familiares durante a sessão de Fisioterapia é fundamental, pois a troca de informações e orientações trás grandes benefícios e qualidade de vida ao paciente.

Equoterapia na Síndrome de Down

FONTES:

www.fsdown.org.br

www.movimentodown.org.br

MATTOS, B. M.; BELLANI, C. D. F. A importância da estimulação precoce em bebês portadores de Síndrome de Down. Revista Brasileira de Terapias e Saúde, Curitiba - 2010.

Doença de Alzheimer e os benefícios da Fisioterapia.

O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa comum aos 65 anos de idade, que se caracteriza pela perda progressiva de células neurais. Existem vários tipos de demência em que há perda de algumas capacidades como: funcionalidade, comprometimento das funções cognitivas (atenção, percepção, memória, raciocínio, pensamento e linguagem) e também a capacidade físico-espacial. O nome oficial da doença se deu pelo Médico alemão Dr. Alois Alzheimer, que foi a primeira pessoa a descrever a patologia no ano de 1906. Ele estudou e publicou o caso de uma paciente, que aos 51 anos desenvolveu um quadro progressivo de perda de memória, desorientação e dificuldade em dialogar, sendo portanto incapaz de cuidar de si. Após o falecimento da paciente, Dr. Alois examinou seu cérebro e descreveu as alterações que hoje são descritas como características da doença. 

Qual a causa?

A causa da Doença de Alzheimer é desconhecida, mas considera-se  que a predisposição genética é um dos fatores principais, uma vez que quando confirmado esse fator a doença pode se desenvolver mais precocemente, por volta dos 50 anos. Em alguns casos, estudos apontam que a deficiência de algumas proteínas e enzimas possam estar envolvidos na etiologia.

Quais os sinais?

O paciente com Alzheimer pode apresentar:

- Perda de memória recente, com repetição das mesmas perguntas e assuntos.

- Esquecimento de eventos, datas, compromissos ou onde guardou seus pertences.

- Dificuldade de se orientar no tempo e espaço.

- Alterações no comportamento ou personalidade, podendo se tornar agitado, desinteressado, isolado ou até agressivo.

- Alucinações visuais e ou auditivas

- Dificuldade de perceber situações de risco ou manusear utensílios, bem como em  atividades de autocuidado.

- Agitação exacerbada e insônia.

Quais os sintomas?

Os sintomas não são os mesmos em todos os tipos de pacientes, mesmo quando a causa da demência é a mesma. Como a doença é progressiva o quadro clínico do paciente pode sofrer modificações, também dependendo de seu estágio.

- Estágio I (fase inicial): alterações na memória, personalidade e habilidades.

- Estágio II (fase moderada): dificuldade de falar, realizar tarefas simples, coordenar movimentos. Paciente apresenta agitação e insônia.

- Estágio III (fase grave):  resistência ou dificuldade na realização de atividades de vida diária, incontinência urinária ou fecal e deficiência motora progressiva.

- Estágio IV (fase terminal): paciente fica restrito ao leito, infecções recorrentes e complicações.

Diagnóstico:

É importante dizer que os  sinais e sintomas iniciais da doença de Alzheimer, podem ser confundidos com o processo de envelhecimento normal do idoso. E portanto, recomenda-se que ao perceber os primeiros sinais da doença, a família já procure um atendimento correto para que seja feito um diagnóstico precoce, o que favorecerá a um prognóstico bom. A certeza do diagnóstico só poderá ser realizado após o falecimento do paciente, realizando autopsia do tecido cerebral.

Autopsia do tecido cerebral do paciente com Alzheimer.

Tratamentos:

Ainda não existe a cura do Mal de Alzheimer. IMPORTANTE: O Sistema único de Saúde (SUS) oferece, por meio do programa de Medicamentos Excepcionais e de Auto Custo: a Rivastigmina, a Galantamina e o Donepezil, remédios utilizados no tratamento que não promovem a cura, mas ajudam a retardar a piora do quadro.

Benefícios da Fisioterapia na Doença de Alzheimer:

Após o diagnóstico e encaminhamento para fisioterapia, deve ser realizado a avaliação fisioterapêutica para que seja analisado as principais necessidades do paciente.

- Mobilização e alongamentos devem ser realizados para promover o relaxamento e evitar encurtamentos musculares.

- Treino de marcha e equilíbrio são um dos principais objetivos do tratamento, evitando a perda motora.

- Exercícios de coordenação motora ou que estimulem suas atividades de vida diária também são fundamentais, uma vez que elas são comprometidas com o decorrer da doença.

- Fortalecimento muscular, estimular a memória, atividades lúdicas e criativas também são trabalhadas. Desenvolver orientações para prevenção de quedas e orientações gerais para cuidadores e familiares torna-se fundamental.

Fisioterapia em Geriatria.

FONTES:

http://www.abraz.org.br/

MUMENTHALER, M. Neurologia. 4.ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2007.

BRUGGEMANN, K. Fisioterapia em neurologia. São Paulo: Santos, 2008.

O que é a Fisioterapia?

Boa tarde Pessoal,O blog acabou de nascer e claro que eu não podia fazer um post se não explicando o que é a fisioterapia. Qual sua definição? quais seus objetivos? quem faz? o que faz? E claro, orientar novos interessados na área, estudantes perdidos a procura da tão difícil decisão de: "O que ser quando crescer".
Boa leitura :)


O que é a Fisioterapia?
A fisioterapia é a ciência da saúde que estuda, previne e trata os distúrbios relacionados ao movimento humano. O fisioterapeuta atua em várias doenças como lesões musculares, lesões ósseas, lesões neurológicas, lesões ortopédicas, sequelas físicas, dificuldade respiratória, procedimentos estéticos e muitas outras áreas. Existe um grande "leque" de opções para qual especialidade seguir, e até chegar nesse momento a caminhada é longa! O curso tem duração de 4 anos, faz parte dos estudos biológicos e o piso salarial tem alteração de região para região. Durante os primeiros dois anos, o curso terá foco em algumas disciplinas como: anatomia humana, neuroanatomia, fisiologia humana, patologia, microbiologia, citologia, embriologia, cinesiologia. A partir do terceiro ano serão abordadas disciplinas específicas, diretamente ligadas a prática da profissão, como: neurologia adulta, neuropediatria, equoterapia, dermatologia, fisioterapia desportiva, fisioterapia em ginecologia e urologia, fisioterapia hospitalar e UTI, fisioterapia em ortotraumatologia, pneumologia, geriatria e gerontologia e tantas outras. Lembrando que essas disciplinas podem mudar conforme a grade curricular de cada instituição de ensino. O quarto e último ano geralmente é o ano de Estágio supervisionado, onde devemos colocar em prática todas as disciplinas estudadas nos anos anteriores.

(Fisioterapia em Pediatria)

Os principais objetivos da Fisioterapia é preservar, manter, desenvolver e restaurar ou reabilitar a integridade e função. Ainda ligado aos objetivos do tratamento fisioterapêutico estão: promover, aperfeiçoar e adaptar as necessidades do paciente, visando sua máxima funcionalidade e qualidade de vida. A profissão é regulamentada pelo COFFITO (Conselho Federal de Fisioterapia e Terapia Ocupacional), que assegura todos nossos direitos e deveres, juntamente com o CREFITO (Conselho Regional de Fisioterapia e Terapia Ocupacional), que é administrado e mantido por um delegado responsável em cada região. O fisioterapeuta trabalha e presta seus serviços em consultórios, clínicas, centros de reabilitação, instituição de longa permanência (Asilos), residências, hospitais, empresas e realizando pesquisas.
Enfim, a Fisioterapia devolve a vida para muitos pacientes que sofrem algum tipo disfunção, o mais importante de tudo é reabilitar e cuidar dos nossos pacientes sempre com muito amor e responsabilidade, oferecendo um trabalho de qualidade e resultados positivos, aumentando sua qualidade de vida e autoestima. 


                                                                                     Por Alessandra Cardoso