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sábado, 22 de março de 2014

Síndrome de Down, um cromossomo a mais de: Amor!

Oi pessoal,

Ontem dia 21 de Março, foi o dia Internacional da Síndrome de Down e o post dessa semana não poderia ser outro se não esse!


Boa leitura :)



A Síndrome de Down (SD) é um tipo de alteração genética, que acontece devido a presença de um cromossomo a mais, sendo este o par de cromossomos 21, o que explica a síndrome também ser conhecida como "Trissomia do 21". Ela foi descrita em 1866 por John Langdon Down, que descreveu como uma alteração genética que afeta o desenvolvimento do bebê, determinando algumas características físicas e cognitivas.
A alteração genética ocorre durante a concepção da criança, onde ao invés de 46 cromossomos se têm 47. Os cromossomos carregam todas as nossas características, desses cromossomos 44 são regulares e formam pares de 1 a 22. Outros dois constituem o par de cromossomos sexuais, chamados de XX no caso das meninas e XY para os meninos. Então quando o bebê apresenta 1 cromossomo a mais, além dos 46 é: Síndrome de Down.
Esquema da Trissomia do 21
A síndrome é a ocorrência genética mais comum que existe no mundo e acontece em cerca de 1 para cada 700 nascimentos. Entre as características físicas associadas a SD estão: em geral eles podem ser menores em estatura e são mais lentos do que crianças da sua idade, as orelhas são pequenas e localizadas abaixo da linhas do olhos, hipotonia muscular, os olhos são amendoados, o nariz é pequeno e achatado, as mãos apresentam uma única linha ou dobra do 5º dedo, os pés são separados entre o 1º e 2º dedos, já o pescoço apresenta mais gordura na região da nuca.


O diagnóstico da SD é realizado através do estudo cromossômico (cariótipo), em que se é detectado a presença de um cromossomo 21 a mais. Devido ao fato da síndrome ser cromossômica é possível realizar um diagnóstico pré-natal utilizando diversos exames clínicos que podem confirmar a partir da 14ª a 17ª semana gestacional. Outro exame é a ultrassonografia, medindo a prega nucal, que pode ser realizado a partir da 10ª semana de gestação. 

Ultrassonografia da Prega Nucal

Se desconhece o mecanismo da causa da SD, mas estudos científicos comprovam que  acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com nível cultural, social, econômico ou ambiental.  Cerca de 50% das crianças com a síndrome apresentam problemas cardíacos ou respiratórios, que devem ser acompanhados pelo médico cardiologista regularmente.

A Fisioterapia na Síndrome de Down

O bebê com SD requer muitos cuidados após o nascimento e durante seu desenvolvimento, assim como qualquer outro. Uma dessas razões é a hipotonia muscular (em que os bebês nascem mais "molinhos") e a frouxidão ligamentar, apresentando uma hiperflexibilidade. A fisioterapia atua particularmente no desenvolvimento motor da criança, auxiliando-a e ensinando a maneira correta e auxiliando no fortalecimento muscular. A fisioterapia pode atuar desde após o nascimento para que exercícios de estimulação para o desenvolvimento motor normal, atividades como: rolar, sentar, sustentar o pescoço, arrastar-se, engatinhar, ficar em pé e andar, exercícios chamados de: Estimulação precoce!


Estimulação precoce 

Outra indicação é a Equoterapia, uma abordagem da Fisioterapia que é realizada em cima do cavalo. É uma ótima opção de tratamento alternativo, pois fortalece os músculos, proporciona melhora no equilíbrio, maior concentração e novos estímulos. A participação dos pais e familiares durante a sessão de Fisioterapia é fundamental, pois a troca de informações e orientações trás grandes benefícios e qualidade de vida ao paciente.

Equoterapia na Síndrome de Down



FONTES:

www.fsdown.org.br

www.movimentodown.org.br

MATTOS, B. M.; BELLANI, C. D. F. A importância da estimulação precoce em bebês portadores de Síndrome de Down. Revista Brasileira de Terapias e Saúde, Curitiba - 2010.